Вітамін Д
-резистентний рахітКниги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Патологія дітей раннього віку / Вітамін Д
-резистентний рахітСторінка 1
Вітамін Д-резистентний рахіт
– це група спа-дкових захворювань, які за клінічною симптоматикою нагадують вітамін-Д-дефіцитний рахіт. В цю групу від-носять фосфат-діабет, синдром де Тоні-Дебре-Фан-коні, тубулярний ацидоз нирок, гіпофосфатазію.
Фосфат
-
діабет
Фосфат-діабет
(синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) – спадкове захворювання, передаєть-ся за домінантним типом, яке обумовлене знижен-ням реабсорбції фосфатів в ниркових канальцях, ха-рактеризується розвитком рахітоподібних змін, гіперфосфатурією, гіпофосфатемією та резистент-ністю до лікування вітаміном Д. Хворіють частіше дівчатка.
Клінічні прояви:
полідипсія, поліурія, субфеб-рилітет, м’язова гіпотонія, деформація кісток, особ-ливо нижніх кінцівок ( О-подібна деформація), затри-мка росту. Рахітичні зміни особливо виражені після року, характерні спонтанні переломи. Неорганічний фосфор в сироватці крові значно знижений, збіль-шене виділення фосфору з сечею, підвищена акти-вність лужної фосфатази, вміст кальцію в сироват-ці крові нормальний. Подібне захворювання мають інші члени сім’ї.
Лікування.
Терапія містить збалансоване хар-чування, щоденні прогулянки на свіжому повітрі, призначення препаратів фосфору (1-2 г на добу), магне-В6 (1/2 таблетки 2-3 рази на день), вітаміни (С, А, групи В), стимулювальні засоби (апілак, пентоксил, метилурацил, алое, каланхое, лимонник, елеутерокок, левзея та ін.). Показані препарати, які поліпшують обмінні процеси в тканинах (АТФ, АТФ-лонг, кокарбоксилаза, оротат калію, панангін, рибо-ксин, карнітин хлорид, мілдронат, предуктал, кра-тал та ін.). Широко використовують озокеритові, па-рафінові, грязеві аплікації, ароматичні та інші лікувальні ванни, масаж, лікувальну гімнастику, фі-тотерапію. Призначають вітамін Д3 (2000-5000 ОД) на добу або рокальтроль (0,25 мкг на добу). Реко-мендують остеохін (іпріфлавон) 20-50 мг на добу протягом декількох місяців.
Хвороба
де
Тоні
-
Дебре
-
Фанконі
Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі
– спадкова патологія, яка передається за аутосомно-рецисив-ним типом, характеризується порушенням синтезу ферментів в ниркових канальцях, які відповідають за транспорт амінокислот, фосфатів, глюкози і реа-бсорбцію бікарбонатів.
Клінічні прояви:
полідипсія, поліурія, ексикоз, затримка росту, значно виражені рахітоподібні змі-ни кісткової системи, м’язова гіпотонія. Діти відста-ють у фізичному і психічному розвитку, іноді вини-кають спонтанні переломи. Характерні фосфатурія, гіпофосфатемія, амінацидурія, гіпокаліємія, підви-щена активність лужної фосфатази. Часто, у віці 15-20 років виникає хронічна ниркова недостатність.
Лікування містить
збалансоване харчування з включенням калієвмісних продуктів (картопля, курага, родзинки та ін.), лужних мінеральних вод. Признача-ють вітаміни (нейровітан, С, А, Е, групи В), фізіотера-пе втичні ( лікувальні ванни, озокеритові, парафінові, гря-зеві аплікації на деформовані кістки), стимулювальні (апілак, пентоксил, метилурацил, женьшень, лимонник, елеутерокок) засоби і препарати, які нормалізують обмін речовин (АТФ, АТФ-лонг, рибоксин, кокарбок-силаза, мілдронат, карнітин хлорид, предуктал, оро-тат калію та інші). Показаний унітіол. Вітамін Д3 при-значають по 5000-15000 МО на добу протягом 30-45 днів або рокальтрол (0,25 мкг на добу, потім 0,01-0,1 мкг на кг на добу). При тяжких формах остеопорозу призначають остеохін. З метою активації функції не-рвової системи показані інстенон (15 мг на кг маси на добу), фезам, цереброкурин, пікамілон, пірацетам (50 мг на кг на добу), амінолон, піридитол та інші пре-парати. Ефективні масаж, лікувальна гімнастика.