Хромосомні хвороби
Хромосомні хвороби обумовлені зміною кілько-сті і структури хромосом: аномалії статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевського-Те-рнера, трисомії- Х та ін.), аномалії автосом (хворо-ба Дауна, Патау, Едварса та ін.).
При синдромі Клайнфельтера
змінено каріо-тип, замість 46 хромосом спостерігається у осіб чо-ловічої статі 47 хромосом (ХХY). Клінічно: збільше-ний ріст, євнухоподібна будова тіла, погано розви-нута мускулатура, атрофія яєчок, крипторхізм, недорозвиток вторинних статевих ознак, гінекомас-тія, скелетні аномалії, наявність статевого хрома-тину у осіб чоловічої статі.
Лікування.
Замісна терапія адрогенами (метил-тестостерон 5-25 мг на добу ), вітамін Е.
Синдром Шерешевського-Тернера
спостері-гається у дівчаток, містить патологічний набір хро-мосом – 45 (ХО), що призводить до порушення об-міну речовин і багаточисленних аномалій. Клініч-но: малий ріст, статевий інфантилізм (аменорея, відсутність статевих вторинних ознак, гіпоплазія яє-чників, безпліддя), непропорційна будова тіла, де-формація вушних раковин та зубів, високе та вузь-ке тверде піднебіння. Шия широка і коротка, низь-кий ріст волосся на шиї, шкірні складки на шиї (крилоподібна шия), деформовані і вкорочені па-льці рук. У новонародженої дитини відмічається набряк підшкірно-жирової клітковини в ділянці шиї. Можуть бути вроджені вади серця і судин, анома-лії нирок. Статевий хроматин відсутній або його недостатньо.
Лікування
симптоматичне (анаболічні гормони, соматотропін, з 13-15 років естрогени). Профілак-тика включає генетичне консультування і прената-льну діагностику.
Хвороба Дауна
– хромосомна хвороба з ура-женням 21 пари, характеризується специфічним фенотипом, схильністю до інфекційних захворю-вань, олігофренією. Причини порушення каріотипу (трисомія) нез’ясовані. Діти з 47 хромосомами ча-стіше народжуються від матерів похилого віку. Ме-нша частина хворих має каріотип з 46 хромосом з транслокацією 13-15 або 22 пари. Такі аберації виникають в попередніх поколіннях. Хромосомні аберації можуть бути обумовлені мутагенними фа-кторами: іонізуюча радіація, дія хімічних, фізичних та інших факторів.
Клініка.
Малий ріст, сплющена потилиця, мон-голоїдний розріз очей, епікантус (третє віко), широ-ке, плоске перенісся, деформовані вушні раковини. Язик великий, рот напіввідкритий, високе піднебін-ня. Кінцівки вкорочені, пальці рук широкі, короткі, мізинець викривлений, поперечна складка долоні. Характерними є плюригландулярна недостатність, гіпотонія, вади і аномалії внутрішніх органів. Діти схильні до інфекційних захворювань, часто хворі-ють на бронхіт, пневмонію. Відмічається відставан-ня у психомоторному розвитку, з розвитком дитини стає очевидною розумова відсталість, найчастіше імбецильність.
Лікування
симптоматичне: імуномодулятори, стимулятори мозкового метаболізму (енцефабол, ноотропіл, церебролізин).
Синдром Патау
(трисомія Д) включає трисомію 13-15-й хромосом. В генезі хромосомних аберацій має значення вік матері. Дівчатка хворіють частіше за хлопчиків. Відмічається ураження нервової сис-теми: зоровий нерв недорозвинутий, лобні відділи мозку, мозочок атрофовані. Спостерігаються ано-малії і пороки серцево-судинної системи, полікістоз нирок та інша вроджена патологія.
Діти народжуються недоношеними, з малою ва-гою. Виражені м’язова гіпертонія, гіперрефлексія, судоми. Відмічається мікроцефалія, мікрофтальм, деформація вушних раковин, дефект носової пере-городки, крипторхізм, полідактилія. Хворі помира-ють в перші тижні або місяці життя.
Синдром Едвардса
– захворювання обумовле-но трисомією хромосом 16-18. Частіше спостеріга-ється у дівчаток. Імовірно хлопчики гинуть внутріш-ньоутробно. Дитина народжується з вродженою гі-потрофією. Виражена гіпертонія, гіперрефлексія, відсутність рефлексів періоду новонародженості. Множинні вади і аномалії: мікроцефалія, мікрогенія, деформація вушних раковин, грудної клітки, вивих стегна, вади серця, нирок. Діти відстають в розумо-вому і фізичному розвитку. Хворі помирають на пер-шому році життя. Лікування симптоматичне.