Вроджені і спадкові імунодефіцитні стани

Книги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Спадкові хвороби / Вроджені і спадкові імунодефіцитні стани

Сторінка 2

тремтіння, скандована мова, гіпотонія м’язів, гіпоре-флексія, гіпомімія, бульбарні симптоми, іноді гіперкі-нези. Відмічаються судинні “зірочки” на кон’юнктиві, слизовій рота; пігментні плями на шкірі, депігмента-ція, ділянки кератозу і склеродермії. Спостерігаються хронічні і рецидивуючі захворювання легень, верхніх дихальних шляхів і збільшений рівень альфафетоп-ротеїну. Прогноз несприятливий. Лікування симптома-тичне. Можлива трансплантація кісткового мозку. По-казані альфа-тимозин, тималін, тимопоетин.

Синдром

Віскотт

-

Олдрича

Цей синдром відносять до комбінованого імуно-дефіциту. Мутантний ген знаходиться в Хр 11.22 – 11.23, форма успадкування рецесивна. Клінічні про-яви характеризуються тріадою: тромбоцитопенічна пурпура (крововиливи в шкіру, слизову, носові кро-вотечі, мелена, пупкова кровотеча та ін.), рецидиву-юча екзема, схильність до інфекційних захворювань (пневмонії, отити, сепсис, фурункульоз, вірусні інфе-кції та ін.). Відмічають низький рівень імуноглобуліну А, високий рівень імуноглобуліну Е, зменшену кіль-кість Т-лімфоцитів. Лікування симптоматичне.