Вроджені вади розвиткуСторінка 1
ВРОДЖЕНИЙ ІХТІОЗ (ICHTHYOSIS CONGENITA)
Цю спадкову патологію обумовлюють різні генні мутації, біохімічні дефекти, які ще не розшифровано. Вона характеризується дифузним порушенням ороговіння за типом гіперкератозу і утворенням лусочок, що нагадують луску риби.
Звичайний іхтіоз (ichthyosis vulgaris)
Звичайний іхтіоз становить 80-95 % всіх форм іхтіозу, успадковується за автосомно-домінантним типом, проявляється після 3-го місяця життя або пізніше (до 2-3 років).
Клініка.
Шкіра суха, шорстка, зморщена, брудно-сірого кольору, вкрита лусочками. Зміни на шкірі найбільші на розгинальних поверхнях кінцівок, ліктів, колін, а на шиї, згинальних поверхнях ліктьових і колінних суглобів, у пахвовій ділянці шкіра нормальна. У дітей шкіра обличчя не уражена, у дорослих лущиться. На долонях і підошвах спостерігають малюнок у вигляді сітки, невелике лущення. На шкірі, особливо на розгинальній поверхні кінцівок, — фолікулярний кератоз (дрібненькі сухі вузлики). На гомілках лусочки нагадують риб'ячі.
Розрізняють такі клінічні варіанти:
1. Ксеродермія
(суха шкіра) — абортивна форма іхтіозу, сухість і шорсткість шкіри переважно на розгинальних поверхнях кінцівок.
2. Іхтіоз простий
— уражена вся шкіра, лусочки дрібні, щільно прилягають до шкіри.
3. Іхтіоз блискучий
— прозорі лусочки у вигляді мозаїки переважно на розгинальних поверхнях кінцівок.
4. Іхтіоз змієподібний
— лусочки великі, сіро-коричневі, нагадують шкіру змії.
5. Іхтіоз білий
— лусочки білі, нагадують азбест.
Клінічні прояви дещо зменшуються у період статевого дозрівання, а також влітку.
Лікування.
Іхтіоз повністю не виліковується, використовують не-отігазон, вітамін А (ефект не стійкий), та інші вітаміни, гаммаглобу-лін, біостимулятори, в тяжких випадках кортикостероїди (0,75-3,5 мг преднізолону/кг маси тіла), анаболічні гормони, сольові ванни, місцево мазі із вітаміном А, 2-5 % саліцилову мазь або мазь 5 % молочної кислоти (у дорослих), преднікарб, карбодерм.
Іхтіоз, зв'язаний з Х-хромосомою
Дана патологія успадковується рецесивно, хворіють тільки особи чоловічої статі; наявні генетичні дефекти мікросомальних плацентарних ферментів — стеролсульфатази та арилсульфатази.
Клініка.
Проявляється через кілька тижнів після народження, уражена вся шкіра, крім долонь, підошов та обличчя, з віком прояви іхтіозу на голові, шиї зменшуються, а в інших ділянках стають більш вираженими. Лусочки великі, темні, нагадують щитки, а вся шкіра — шкіру змії, ящірки, але немає фолікулярного кератозу, колір темно-коричневий (наче брудна шкіра).
Патогістологія:
дифузний гіперкератоз у поєднанні із невеликим гранульозом і акантозом, гіпертрофія сосочків дерми і перивас-кулярна інфільтрація.
Лікування,
як звичайного іхтіозу; всередину — етретинат, неоти-газон.
Пластинчасний (ламелярний) іхтіоз (ichthyosis lamellaris)
Патологія трапляється рідко, тип успадкування — автосомно-ре-цесивний.
Клініка.
Шкіра новонароджених — гіперемійована, вкрита тонкою, сухою, жовто-коричневою плівкою (колодійна плівка), яка швидко перетворюється у великі лусочки (ламелярна ексфоліація новонароджених) і в ранньому грудному віці зникає. Еритема теж зникає і шкіра впродовж життя залишається нормальною (це рідший варіант). У більшості ж дітей лущення шкіри пожиттєве, з віком еритродермія регресує, а гіперкератоз посилюється (малюнок нагадує мозаїку, черепицю) (фото 113). Шкіра обличчя червона, натягнута, лущиться, гіпергідроз долонь, підошов, нігті деформовані. Спостерігають кератоз долонь і підошов, ектропіон, іноді розумова відсталість.