Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворюваньМатеріали / Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворюваньСторінка 1
ПЛАН
Вступ
1. СИМПТОМАТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ
2. ПАТОГЕНЕТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ
3. ЕТІОЛОГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ
4. ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ НА ПРИКЛАДІ ФЕНІЛКЕТОНУРІЇ
ВИКОРИСТАНА ЛІТЕРАТУРА
Вступ
При лікуванні спадкоємних хвороб, як і будь-яких інших, використовуються три підходи, що визначають три рівні втручання (корекції) у розвиток патологічного процесу: симптоматичний, патогенетичний і етіологічний.
Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.
1. СИМПТОМАТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ
Симптоматичне лікування спрямоване на полегшення, корекцію і ліквідацію конкретних симптомів хвороби за допомогою медикаментозної терапії, хірургічного лікування, фізіотерапевтичних, рентгенорадіологічних і інших методів. Це може здійснюватися за допомогою знеболюючих препаратів, транквілізаторів, стимуляторів, противосудорожних засобів, що показані завжди при наявності відповідних симптомів незалежно від причини, що породжує ці симптоми.
Хірургічні методи знайшли широке застосування в лікуванні уроджених пороків розвитку, наприклад, при уроджених ущелинах губи і неба, полідактилії, синдактилії, вивиху стегна, корекції пороків серця й інших внутрішніх органів, видаленні гонад при тестикулярній фемінізації, видаленні аденом паращитовидних залоз при спадкоємному гіперпаратиреозі, видаленні ока при ретинобластомі, видаленні товстої кишки при її спадкоємному поліпозі, видаленні нирок при пухлині Вільямса.
Хірургічне лікування застосовується при меконеальному ілеусі (непрохідності кишечнику), пневмотораксі і муковисцидозі. Реконструктивна хірургія, крім того, відіграє значну роль при корекції кістково-м'язової системи.
2. ПАТОГЕНЕТИЧНЕ ЛІКУВАННЯ
Патогенетичне лікування не усуває причину хвороби. Проте за допомогою подібного лікування відбувається розрив ланцюга патологічних процесів, що запобігає формуванню патологічного фенотипу. Суть лікування складається у виведенні яких-небудь продуктів з організму, якщо ген продукує їх у надлишку, або в додаванні, заміщенні відсутніх продуктів, якщо ген не працює.
Одним з найбільш розповсюджених методів патогенетичного лікування є дієтотерапії. Проведення дієтотерапії вимагає суворого дотримання ряду умов: точного діагнозу аномалії обміну, що виключає помилки, зв'язані з існуванням фенотипово подібних синдромів; максимальної адаптації дієти до потреб зростаючого організму; ретельно клінічного і біохімічного контролю.
Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань пояснуюється тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку захворювання дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому уводять ферменти, що несинтезуються в організмі, чи виключають з харчових раціонів продукти, що не можуть бути використані унаслідок відсутності в організмі необхідних для цього ферментів.
Успіхи в розвитку генетики людини зробили можливими попередження і лікування спадкоємних захворювань. Один з ефективних методів їхнього попередження - медико-генетичне консультування з пророкуванням ризику появи хворого в потомстві осіб, що страждають даним захворюванням чи мають хворого родича. Досягнення біохімічної генетики людини розкрили першопричину (молекулярний механізм) багатьох спадково обумовлених дефектів, аномалій обміну речовин, що сприяло розробці методів експрес-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих, і лікування багатьох раніше невиліковних спадкоємних хвороб. Найчастіше лікування складається у введенні в організм речовин, що не утворяться в ньому внаслідок генетичного дефекту, чи в складанні спеціальних дієт, з яких усунуті речовини, що роблять токсичну дію на організм у результаті спадково обумовленої нездатності до їх розщеплення. Багато генетичних дефектів виправляються за допомогою своєчасного хірургічного чи втручання педагогічної корекції.