Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворюваньМатеріали / Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворюваньСторінка 2
Практичні заходи, спрямовані на підтримку спадкоємного здоров'я людини, на охорону генофонду людства, здійснюються через систему медико-генетичних консультацій. Основна мета медико-генетичні консультування - інформувати зацікавлених осіб про імовірність ризику появи в потомстві хворих. До медико-генетичних заходів відноситься також пропаганда генетичних знань серед населення, тому що це сприяє більш відповідальному підходу до дітородіння. Медико-генетична консультація утримується від мір примусового чи заохочувального характеру в питаннях чи дітородіння вступу в шлюб, приймаючи на себе лише функцію інформації. Велике значення має система мір, спрямованих на створення найкращих умов для прояву позитивних спадкоємних задатків і запобігання шкідливих впливів середовища на спадковість людини.
Однак варто пам'ятати, що виліковується тільки хвороба, тобто фенотиповий прояв «шкідливого» гена, і вилікувана людина продовжує залишатися його носієм і може передавати цей ген своїм нащадкам. Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітках, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини по окремих клітках в околоплідній рідини.
3. ЕТІОЛОГІЧНЕ ЛІКУВАННЯ
Етіологічне лікування є найбільш кардинальним і полягає в усуненні причини спадкоємної хвороби, тобто в зміні структури ДНК у багатьох клітках. Цій задачі сприяє завершення розшифровки, тобто (установлення повної послідовності нуклеотидів) генома людини. Саме цей напрямок одержав назву генної терапії. Генна терапія при лікуванні спадкоємних хвороб проводиться з 1990 р. Для введення ДНК у клітки хворого використовують різні підходи: хімічні, фізичні, біологічні, найбільше часто — вірусні. Останні використовуються не тільки для лікування спадкоємних хвороб, але і для лікування злоякісних чи пухлин хронічних вірусних інфекцій.
Аллотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації хворого зі спадкоємним порушенням обміну речовин. Виробляється пересадження кліток, тканин і органів, що містять нормальну ДНК, продукуючого нормальний продукт гена в реципієнта.
При мукополісахаридозах роблять підшкірне підсадження культивованих фібробластів від здорового донора. Ці клітки секретирують нормальні ферменти і виправляють порушений обмін мукополісахаридів.
Турбота про чистоту середовища мешкання людей, непримиренна боротьба з забрудненнями води, повітря, харчових продуктів речовинами, що володіють мутагенною і канцерогенною дією (тобто зухвалими виникнення чи мутацій злоякісне переродження кліток), ретельна перевірка на «генетичну» нешкідливість усіх косметичних і лікарських засобів і препаратів побутової хімії — усе це важливі умови для зниження частоти появи в людей спадкоємних недуг.
Успіхи в профілактиці і лікуванні спадкоємних хвороб у першу чергу зв'язані зі створенням диспансерного обслуговування хворих зі спадкоємними захворюваннями.
4. ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
НА ПРИКЛАДІ ФЕНІЛКЕТОНУРІЇ
Для прикладу одним з найбільш розповсюджених підходів до лікування фенілкетонурії ФКУ є корекція на рівні субстрату. Субстратом у даному випадку називається той компонент їжі (наприклад, фенілаланін), який підлягає метаболізму за допомогою генетично детермінованого ферменту (при ФКУ — фенілаланін), а при спадковому захворюванні його перетворення порушене. Накопичення проміжних продуктів його обміну призводить до розгортання основних клінічних ознак хвороби. Дієтичне обмеження — найперша та успішна міра лікування багатьох спадкових хвороб, у тому числі й ФКУ. При ФКУ призначають дієту з низьким вмістом ФА. Відтак, незважаючи на відсутність ФА-гідроксилази печінки, переривається патогенетична ланка у розвитку хвороби: лікувальною дієтою реально запобігти розумовій відсталості дитини, що страждає на ФКУ. Сутність лікувального харчування — виключення з раціону продуктів, що містять велику кількість білка. Запорукою успіху в лікуванні ФКУ є грамотно складене меню та правильно організований розклад харчування.