Синдром мальабсорбціїСторінка 3
Перебіг вагітності характеризується багатовод-дям. Діти народжуються недоношеними і незріли-ми. Відмічається значне збільшення розмірів живо-та, діагностується вроджена гіпотрофія. З перших днів життя у дитини відмічається діарея, велика втрата маси. З’являються ознаки ексикозу і помірні симптоми інтоксикації. Дитина мало прибавляє в масі, розвивається тяжкий ступінь гіпотрофії. При лабораторному дослідженні в крові виявляють гіпо-хлоремію, гіпокаліємію, гіпонатріємію і метаболіч-ний алкалоз. В калових масах висока концентрація хлору (більше 150 ммоль/л або більше 1 г / добу). В сечі відсутній або низький рівень хлору.
Лікування
включає замісну терапію електролі-тами і рідиною (10 ммоль хлору на кг маси на добу). Призначають 2-3 ммоль у вигляді КСl, 7-8 ммоль у вигляді NaCl. Як правило, показане ентеральне при-ймання 0,7 % розчину натрію хлориду і 0,3 % розчи-ну калію хлориду.
Муковісцидоз
Муковісцидоз
(кістофіброз підшлункової зало-зи) – спадково зумовлене захворювання з автосом-но-рецесивним типом передачі і продукцією екзок-ринними залозами секрету підвищеної в’язкості, що призводить до ураження бронхолегеневої системи, підшлункової залози, шлунково-кишкового каналу, печінки та інших органів і систем. Це захворювання належить до спадкового, вторинного, панкреатоген-ного синдрому мальабсорбції.
Ген муковісцидозу локалізований на довгому плечі 7 хромосоми. В екзокринних клітинах є три типи порушень: обміну енергії, буферних властиво-стей і транспорту електролітів. В результаті в’язкий секрет погано виділяється, закупорює протоки під-шлункової залози й дрібні респіраторні шляхи. В під-шлунковій залозі розвиваються кісти і фіброз, а в легенях приєднується інфекція. Встановлені зміни ліпідно-кислотного і фосфоліпідного спектра, транс-портних властивостей мембран, стану перекисного окислення ліпідів, активності антиоксидантної сис-теми і показників клітинної біоенергетики.
Класифікація
:
1. Форма: абдомінальна, легенева, змішана, меко-ніальний ілеус, рідкі форми (печінкова, набряко-во-анемічна, псевдосиндром Бартера та ін.).
2. Тяжкість: легка, середньотяжка, тяжка.
3. Період: загострення, реконвалесценції, часткової ремісії, повної ремісії.
Діагностика
пренатальна базується на аналізі мутації гена трансмембранного регуляторного біл-ка муковісцидозу (ТРБМ). Матеріал при різних тер-мінах вагітності отримують з використанням біопсії хоріона (І триместр), амніоцентеза і плацентоцен-теза (II триместр), кордоцентеза (III триместр). Біо-хімічний метод включає визначення активності гам-маглутамілтранспептидази, амінопептидази, кишко-вої лужної фосфатази в амніотичної рідини. Використовують скринінг новонароджених з викори-станням молекулярно-генетичних методів.
Постнатальні критерії діагностики
:
- бронхолегеневий синдром за бронхотичним або пневмонічним типом;
- диспепсичний синдром;
- дистрофічний синдром;
- солона на смак шкіра;
- меконіальна непрохідність;
- генетичний анамнез;
- підвищення концентрації натрію (вище 70 ммоль/л) і хлору (вище 60 ммоль/л) в поті;
- зниження або відсутність панкреатичних фермен-тів у калі;
- підвищення кількості нейтрального жиру в копро-грамі;
- підсилена ехогенність підшлункової залози при УЗД;
– явища фіброзу легень при рентгенологічному до-слідженні; – ДНК-аналіз; – визначення альбуміну в меконії.
Лікування.
Хворих лікують протягом всього жит-тя з урахуванням етапності. Головним завданням є забезпечення ефективного відходження харкотин-ня (лазолван, бромгексин, ацетилцистеїн, амброк-сол та ін.), аерозолі, постуральний дренаж, вібро-масаж, терапія ферментативної недостатності ( кре-он, панцитрат, проліпаза, панкреаза, фестал, панзинорм-форте, мезим-форте та ін.), пригнічен-ня бактеріальної інфекції (колестен, азлоцилін, пі-перацилін, мезлоцилін, тикарцилін, цефтріаксон, це-фтазидим, цефалотин, бруломіцин, гентаміцин, амі-кацин, тобраміцин, нетилміцин, ципрофлоксацин та ін.). Початкова разова доза мікрокапсульованих панкреатичних ферментів складає 500-1000 ОД лі-пази на кг маси (2000-6000 ОД ліпази на кг маси на добу). Для дітей до року доза дорівнює 4000 ОД лі-пази на 100-150 мл молока. Великі дози небезпечні ускладненнями. Показано призначення пре- і пробі-отиків (біфі-форм, лінекс, біфідумбактерин, лакто-бактерин, хілак-форте, біоспорин, йогурт та ін.), метаболічної терапії (віт. С, Е, А, АТФ, тіотріазолін, мілдронат, предуктал, кокарбоксилаза, есенціале-форте та ін.), фізіотерапія. Для хворих першого року життя показані суміші “Роболакт”, “Альфаре”, “Пеп-тіюніор” та ін.