Все про медицину

Роділи


Реабілітаційна терапія проводиться 4-3-2 рази на рік. З диспансерного нагляду хворих не зніма-ють.

Галактоземія

Галактоземія

– спадкове захворювання, яке ха-рактеризується порушенням засвоєння галактози і проявляється ураженням печінки з жовтяницею у неонатальному періоді, катарактою, відставанням у психомоторному розвитку, блюванням, зригуван-ням і дистрофією. Ця патологія належить до спад-кового вторинного гепатогенного синдрому маль-абсорбції. д

Етіопатогенез.

Ген, що відповідає за розвиток галактоземії, картирований на 2 хромосомі. Різні варіанти мутації гена викликає дефіцит ферменту галактозо-1-фосфатуредилтрансферази або гала-ктокінази в печінці. Порушується перетворення га-лактози в глюкозу. Накопичуються проміжні продук-ти ( галактозо-1-фосфат), які мають токсичний вплив на печінку, кришталик, нервову систему, особливо на клітини головного мозку.

Клініка.

Хвороба починається після народжен-ня дитини, першими ознаками є жовтяниця в пері-оді новонародженості за рахунок збільшення пря-мого білірубіну.

Діагноз

галактоземії встановлюють на основі поєднання наступних ознак:

– жовтяниця в неонатальному періоді за рахунок прямої фракції білірубіну і ураження печінки в на-ступні вікові періоди;

– блювання і зригування в неонатальному періоді;

– ранній розвиток катаракти;

– прогресуюче відставання у психомоторному роз-витку і розвиток олігофренії у наступні періоди життя;

– розвиток гіпотрофії на першому місяці життя. Патогномонічними ознаками хвороби є:

– покращання клінічної симптоматики при повному виключенні галактози (молока і лактозовмісних сумішей) з меню дитини;

– відсутність приросту чи мінімальний (менше 0,5 ммоль/л) приріст глікемії після навантаження галактозою при дослідженні глікемії глюкозоокси-дазним методом;

– високий (більше 1,9 ммоль/л) приріст глікемії піс-ля навантаження галактозою при дослідженні глі-кемії ортотолуїдиновим методом;

– збільшення галактозурії (більше 2,5 г) за 5 годин після навантаження галактозою;

– зниження вмісту галактозо-1-фосфатуредилтран-сферази в еритроцитах крові;

– збільшення галактозо-1-фосфату в крові;

– підвищення МДА в еритроцитах до 4,5 і більше мкмоль/л.

Лікування.

Дієтотерапія вимагає виключення лактозовмісних продуктів. Призначають безлактозні суміші (“Нутрі-соя”, “Ізоміл-семілак”, “Остер-соя”, “Туттелі-соя”, “Бона-соя”, “All-110”, “Нутраміген” та ін.). Проводять комплексну терапію, яка направле-на на виведення дитини з тяжкої гіпотрофії. Призна-чають препарати і засоби, які сприяють покращан-ню функціонального стану печінки (есенціале, кар-сил, прамістар, глутаргін, дарсил, ліпіна, ліволін-форте, есел-форте, гепатфальк, урсофальк, фебіхол, гепабене, вітогепат, тіотріазолін та ін.), не-рвової системи (пірацетам, ноотропіл, аміналон, фе-зам, тіоцетам, інстенон, енцефабол, цереброкурін, пікамілон та ін.) Показані антиоксиданти (віт. Е, ае-віт, димефосфон, унітіол) і стабілізатори мембран (преднізолон, вітамін Д та ін.), пре- і пробіотики (лі-некс, біфі-форм, йогурт, біфідумбактерин, хілак-форте, бактисубтил та ін.). Призначають вітаміни (нейровітам, віт. Е, А, С), стимулятори і адаптогени, фізіотерапевтичне лікування.

Курси реабілітаційної терапії проводять 4-3-2 рази на рік. З обліку дитину знімають через 3 роки після стійкої клініко-лабораторної ремісії, якщо нема залишкових явищ.

Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром

- солевтрачаю-чий варіант - спадкова ензимопатія з автосомно-рецидивним шляхом успадкування, при якому по-рушений синтез кортизолу і альдостерону, виникає гіперплазія кори надниркових залоз і розвивається водно-електролітний дисбаланс. Це захворювання належить до спадкового вторинного нейроендокрин-ного синдрому мальабсорбції. Ген картирований в 6 парі хромосом.

Етіопатогенез.

Сторінки: 1 2 3 4 5 

© Copyright 2010 www.web-of-med.ru. All Rights Reserved